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Seltene Krankheiten stellen eine große Herausforderung sowohl für Patienten und deren Familien, als auch für Ärzte, Forscher, das Gesundheitssystem und unsere Gesellschaft als Ganzes dar. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als 1 von 2000 Personen betroffen ist. Allerdings gibt es fast 8000 verschiedene seltene Krankheiten, somit sind allein in Österreich ca. 400.000 Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen, was statistisch gesehen 1 von 20 Personen entspricht. Bei ca. 80 % aller seltenen Krankheiten ist die Ursache genetisch bedingt, allerdings sind die zugrundeliegenden Ursachen bei mehr als der Hälfte der Krankheiten kaum oder gar nicht verstanden. 

Der Forschungsschwerpunkt des "Ludwig Boltzmann Institue  for Rare and Undiagnosed Diseases" (LBI-RUD) liegt auf den seltenen Krankheiten des Immunsystems, der Blutbildung (Hämatopoese), sowie des Nervensystems, welche zusammen mehr als 50 % aller seltenen Krankheiten ausmachen. Unsere Forschungsarbeit hilft nicht nur erkrankten Patienten, da sie die Basis für gezielte Therapien bildet, sondern liefert auch einzigartige und revolutionäre Einblicke in die menschliche Biologie - was unser generelles Verständnis von menschlichen Erkrankungen erweitert.